Gesellschaft für Angeborene Stoffwechselstörungen

Die Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) e.V. vertritt eine Subspezialität in der Kinderheilkunde; als solche strebt sie eine enge Zusammenarbeit mit nationalen Gesellschaften für Kinderheilkunde und mit anderen naturwissenschaftlichen Gesellschaften und Arbeitsgemeinschaften an.

ESPED Investigator Award

Die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) verleiht den ESPED Investigator Award, der anlässlich des 30-jährigen Jubiläums von ESPED (der ​​​​​Erhebungseinheit für Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland) gestiftet wurde, in diesem Jahr an Professorin Ulrike Mütze vom Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg.

Der Preis wurde verliehen für ihre Arbeit  zum Thema „Vitamin B12 Deficiency Newborn Screening“​.

ESPED Investigator Award für Prof. Dr. Ulrike Mütze, hier mit Prof. Dr. Ursula Felderhoff-Müser, Präsidentin der DGKJ.
Bild: DGKJ/Hauss

Nachruf Prof. Dr. Eberhard Mönch

Am 08. Juli 2024 ist Herr Prof. Dr. Eberhard Mönch im Alter von 86 Jahren verstorben.

Nach seinem Studium der Humanmedizin in Halle/S. war Eberhard Mönch drei Jahre in den Physiologischen Instituten der Universitäten Halle/S. und Berlin (FU) tätig. Von 1967 an absolvierte er seine Ausbildung zum Kinderarzt im Kaiserin Auguste-Victoria-Haus der Universitätskinderklinik der FU Berlin. Er beschäftigte sich schon als junger Assistenzarzt mit angeborenen Stoffwechselstörungen. Bereits 1972 habilitierte er sich über "Massenscreeningtests zur Früherfassung angeborener Stoffwechselstörungen“ und wurde 1974 zum Professor in der Kinderklinik der Freien Universität Berlin ernannt. Zeitgleich wurde ihm die Leitung der Stoffwechselambulanz und des Kliniklabors zugesprochen, ab 1978 auch die Leitung des Labors für Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselstörungen für das Land Berlin und ab 1991 zusätzlich für das Land Brandenburg. Mit dem Zusammenschluss der Berliner Universitätskinderkliniken nach der Wiedervereinigung leitete Eberhard Mönch bis 2003 die Stoffwechselambulanz, das Stoffwechsellabor und das Labor für Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselstörungen der Charité Berlin.

Eberhard Mönch hat sich früh und fortwährend mit dem Neugeborenenscreening befasst. Sein Anliegen war es immer, so viele Patienten wie möglich mittels des Neugeborenenscreenings identifizieren und rechtzeitig behandeln zu können. Beispielhaft hierfür waren die Etablierung eines Urinscreenings auf Zystinurie und Alkaptonurie in Berlin sowie sein starker Einsatz für die Aufnahme der Tyrosinämie Typ I in das erweiterte Neugeborenenscreening. Jeden Samstag fuhr er morgens in das Screeninglabor, um die damals in Berlin für das Neugeborenenscreening verwendeten Dünnschichtchromatographieplatten (u. a. auch zum Nachweis von MSUD) abzulesen. Später setzte er sich nachhaltig für die Einführung der Tandem-Massenspektrometrie in das Neugeborenenscreening ein.

Nach der Wiedervereinigung war Eberhard Mönch die Zusammenarbeit und der gemeinsame Austausch mit den Kolleginnen und Kollegen der neuen Bundesländer ein extrem wichtiges Anliegen. Er organisierte hierfür regelmäßige Stoffwechselkolloquien in Berlin, zu denen vor allem Kolleginnen und Kollegen der ehemaligen DDR Samstagsmorgens kilometerweit anreisten.

Der wissenschaftliche Austausch mit anderen Ländern hatte für Eberhard Mönch immer einen sehr hohen Stellenwert. Anfang der 1980er Jahre war er als Gastdozent an der Cerrahpasa Fakultät der Universität Istanbul tätig und hat eine langjährige Zusammenarbeit mit verschiedenen Stoffwechselzentren der Türkei aufgebaut. Auch mit anderen Ländern etablierte er eine langjährige sehr erfolgreiche Zusammenarbeit, wie z. B. mit Estland und mit Russland.

Für Eberhard Mönch standen die Patientinnen und Patienten stets im Mittelpunkt. Ein großes Anliegen waren ihm die Schulungsfreizeiten für Kinder und Jugendliche mit Phenylketonurie (PKU) und anderen angeborenen Stoffwechselerkrankungen, die er mit großer und andauernder Leidenschaft mehrere Jahrzehnte lang organisierte und begleitete.

Eberhard Mönch erkannte das Problem der Transition von Patientinnen und Patienten mit Stoffwechselerkrankungen früh, und so war er ab 2003 maßgeblich an dem Aufbau der Sprechstunde für erwachsene Patientinnen und Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen im Interdisziplinären Stoffwechsel-Centrum in der Klinik für Innere Medizin der Charité Berlin beteiligt.

Eberhard Mönch war zeit seines Lebens unermüdlich für die Patientenorganisationen aktiv. Es war ihm sehr wichtig, den Patientinnen und Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen eine Stimme zu geben und ihre Interessen zu unterstützen. So war er u. a. Gründungsmitglied der Patientenorganisation Verein für angeborene Stoffwechselstörungen (VfASS) e.V. und viele Jahre Vorstandsmitglied des VfASS und der DIG PKU.  Aufgrund seiner Aktivitäten wurde er zum Ehrenmitglied des PKU-Vereins der Republik Estland ernannt.

Sein Wissen, seine langjährige Erfahrung und seine Begeisterung für die angeborenen Stoffwechselstörungen waren für die jungen Kolleginnen und Kollegen extrem motivierend. Noch lange Zeit nach seiner aktiven beruflichen Tätigkeit engagierte er sich in der Ausbildung für angeborene Stoffwechselstörungen. Sein Wissen fasste er als Autor mehrerer Bücher zu diesen Erkrankungen zusammen.

Eberhard Mönch war Mitglied verschiedener medizinischer Fachgesellschaften und war Gründungsmitglied der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) sowie der Arbeitsgemeinschaft für Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM). Die APS hatte ihn in Anerkennung all seiner Tätigkeiten zum Ehrenmitglied ernannt.

Wir trauern um einen Kollegen, Wissenschaftler, Patientenfürsprecher und engagierten Arzt.

Unsere Anteilnahme gilt seiner Ehefrau und seinem Sohn.

Der Vorstand der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen e.V.

im Namen aller APS Mitglieder

Junge Stoffwechselmedizin (JSM)

Die Initiative „Junge Stoffwechselmedizin“ hat das Ziel den jungen Kolleginnen und Kollegen, welche sich für Stoffwechselmedizin interessieren und sich innerhalb der APS engagieren möchten, eine Plattform zu bieten. Dabei soll aus der Mitte der APS heraus eine Interessenvertretung junger Stoffwechsler entstehen, welche Vernetzung und nachhaltige Verbesserung von Aus- und Weiterbildungssituation im Bereich der Stoffwechselmedizin fördern soll.

Als Download findet sich ein Flyer mit allen wichtigen Informationen zur Vision sowie erste Ideen, wie die Arbeit der Jungen Stoffwechselmedizin konkret aussehen könnte. Die Initiatoren freuen sich über jede und jeden interessierten Stoffwechsler, der sich für die Zukunft der Stoffwechselmedizin in Deutschland, Österreich und der Schweiz einsetzen möchte.

Der Vorstand unterstützt diese Initiative und hofft damit auch die Zahl jüngerer Mitglieder in der APS zu vergrößern.