Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision

Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening

angemeldete Leitlinien

Phenylketonurie (PKU), Mitochondriopathien, Konfirmationsdiagnostik, Methylmalonazidurie/Propionazidämie

Behandlung der klassischen Galaktosämie

Glutarazidurie Typ 1, Diagnostik, Therapie und Management

Entwicklungsstufe: S3

Hyperlipidämien bei Kindern und Jugendlichen, Diagnostik und Therapie

Entwicklungsstufe: S2k

Ketogene Diät

Entwicklungsstufe: S1

Harnstoffzyklusstörungen, Diagnostik und Therapie

Entwicklungsstufe: S3

Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien

Entwicklungsstufe: S2k

Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter, Diagnostik und Therapieansätze

Entwicklungsstufe: S2, gültig bis 2014